首頁
關於天使綜合症
活動消息
有用連結
刊物及媒體
Harry和Audrey多次出席天使綜合症基金（ASF）的會議，
而Audrey 亦與許多美國家庭建立了良好關係。
Harry Angelman醫生（1915-1996）與
他的妻子Audrey（1936-1999）。
1965年，英國一位名為Harry Angelman的醫生首先描述了三名擁有現時被稱為天使綜合症（AS）特徵的小孩。他留意到這些小孩皆有著僵硬及不穩的步態、不能言語、過度歡笑和癲癇的情況。而這全部均是因第15號染色體的基因受到破壞而引起，這些兒童亦同時患有癲癇發作和嚴重的發育遲緩。
1. 發育遲緩
2. 語言障礙
3. 嚴重功能障礙
4. 頻繁顯露開心的神態
5. 癲癇
6. 睡眠障礙
7. 斜視
8. 口部寬闊、牙齒疏離
9. 餵養問題、吐舌；吸啜／吞嚥障礙
科學家於1997年確定位於第15號染色體的UBE3A之基因突變為導致AS的原因。所有已知會導致AS的因素均經由破壞、去活化或令到導致母系第15號染色體缺乏這個基因。共有數個基因「類別」或發病機制能破壞UBE3A，從而導致AS，這些發病機制描繪於此圖中。
1. 缺失 ~70%
2. UBE3A突變或缺失 5-10%
3. 印記失誤 3-5%
4. 單親二體（UPD） 2-3%
5. 其他的染色體重排 1-2%
6. 未知 10-15%
在一般情況下，所有AS遺傳發病機制均會在臨床表現方面顯露頗為一致的嚴重弱智狀況、特徵行為，以及嚴重的語言障礙。雖然在同一組內也可存在大的變異，但其實每一種基因類型也可引致一些臨床的差異。
Lorem ipsum dolor sit amet, in natum ullum accusata usu, an pro unum eruditi. Semper forensibus sit ex, dolorem adipisci quo id. Cum cu malorum persius expetendis. Cum malis scripserit an, qui rebum option in. Eos an dicat fastidii, qui ut insolens recteque. Sed et velit facilisi, in vel adversarium mediocritatem.Pri tantas vulputate ex. Incorrupte persequeris delicatissimi vis ut, partem latine pri eu, eum ex dolore oporteat mediocrem. Vis vidit animal ad, facer democritum cu has, libris delectus ei eum. Duo possim veritus te, mucius nominavi te eos. Nemore putant mentitum no vis, ex illud numquam complectitur pro.Feugiat facilisi ad ius, ei eam tollit reprimique, ius an bonorum democritum. Et pri atomorum disputationi. Affert utinam appareat ut nec. Dictas tincidunt adipiscing nec ad, oratio aliquam et eum.
An solum molestiae sea, vix an rebum labores oporteat. Nisl animal nam cu. Evertitur honestatis et mea, eos ut eruditi accusamus, iudico utamur corrumpit at eos. Illum dolor his ea. Aeque accusata honestatis ex cum, usu inani offendit posidonium ut, eos ea agam assum nostrud.Ei vim appareat vituperata, usu no tempor urbanitas tincidunt. Ne his nihil antiopam, est sint aperiri et. Vim elit equidem at, vel purto unum rebum ad, ceteros civibus neglegentur vis ut. Tota deserunt no sed, nec te iisque utroque. Nam malis deterruisset ut, tation persius disputando an sed, ea pro doctus adipisci. Euismod expetenda consulatu cu vix. Aliquam praesent consulatu mel id, mei cu omnis gloriatur.
An solum molestiae sea, vix an rebum labores oporteat. Nisl animal nam cu. Evertitur honestatis et mea, eos ut eruditi accusamus, iudico utamur corrumpit at eos. Illum dolor his ea. Aeque accusata honestatis ex cum, usu inani offendit posidonium ut, eos ea agam assum nostrud.Ei vim appareat vituperata, usu no tempor urbanitas tincidunt. Ne his nihil antiopam, est sint aperiri et. Vim elit equidem at, vel purto unum rebum ad, ceteros civibus neglegentur vis ut. Tota deserunt no sed, nec te iisque utroque. Nam malis deterruisset ut, tation persius disputando an sed, ea pro doctus adipisci. Euismod expetenda consulatu cu vix. Aliquam praesent consulatu mel id, mei cu omnis gloriatur.
An solum molestiae sea, vix an rebum labores oporteat. Nisl animal nam cu. Evertitur honestatis et mea, eos ut eruditi accusamus, iudico utamur corrumpit at eos. Illum dolor his ea. Aeque accusata honestatis ex cum, usu inani offendit posidonium ut, eos ea agam assum nostrud.Ei vim appareat vituperata, usu no tempor urbanitas tincidunt. Ne his nihil antiopam, est sint aperiri et. Vim elit equidem at, vel purto unum rebum ad, ceteros civibus neglegentur vis ut. Tota deserunt no sed, nec te iisque utroque. Nam malis deterruisset ut, tation persius disputando an sed, ea pro doctus adipisci. Euismod expetenda consulatu cu vix. Aliquam praesent consulatu mel id, mei cu omnis gloriatur.
An solum molestiae sea, vix an rebum labores oporteat. Nisl animal nam cu. Evertitur honestatis et mea, eos ut eruditi accusamus, iudico utamur corrumpit at eos. Illum dolor his ea. Aeque accusata honestatis ex cum, usu inani offendit posidonium ut, eos ea agam assum nostrud.Ei vim appareat vituperata, usu no tempor urbanitas tincidunt. Ne his nihil antiopam, est sint aperiri et. Vim elit equidem at, vel purto unum rebum ad, ceteros civibus neglegentur vis ut. Tota deserunt no sed, nec te iisque utroque. Nam malis deterruisset ut, tation persius disputando an sed, ea pro doctus adipisci. Euismod expetenda consulatu cu vix. Aliquam praesent consulatu mel id, mei cu omnis gloriatur.
