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【明报专讯】爱笑可能是一种罕有病，本港现有55名患者确诊天使综合症（Angelman Syndrome），此症虽病徵明显，但本港检测技术发展较迟影响诊断，卫生署发布本港首个天使综合症临牀研究，发现患者平均6.2岁确诊，较外国3丶4岁确诊迟。23年前确诊的关伽盈从小爱笑，多次检查未找出病因，关妈妈见女儿夜间不睡觉「望住墙笑」，以为她「撞邪」，幸获对此症有认识的医生安排转介确诊。今日是伽盈28岁生日，这些年来她不懂言语丶爱热闹「捣乱」，起居不能自理，关妈妈仍庆幸有「天使」相伴，祝愿爱女健康快乐生活。

外国患者一般3至4岁确诊卫生署早前分析本港自1995年至2015年55名经基因检测确诊的患者，现年由2岁至33岁不等，平均确诊年龄为6.2岁。当中六成半患者因第15号染色体缺损致病，病徵较严重，平均4.8岁确诊；而非染色体缺损患者发现病徵较迟，平均9.4岁确诊。今次研究刊载於《欧洲医学遗传期刊》（European Journal of Medical Genetics），分析指出，本港98.2%患者有中度或严重发展迟缓，过度欢笑者有83.6%，其他明显病徵包括不能言语丶癫痫及小头等（见表）。参与研究的卫生署高级医生（医学遗传科）陆浩明称，近年外国研究发现部分患者於青春期後开始发胖，今次本港研究的成年患者中亦约有20%过胖，身高体重指数（BMI）达33至34。他说，英美等国家检测技术发展较早，一般能在3丶4岁前确诊，香港确诊年龄较迟，或因医护对此症警觉不足，且近10多年才有较准确的分子遗传学检测技术。见女儿望墙发笑 误会撞邪拜神28岁的关伽盈是香港首批确诊患者，母亲关太当年於加拿大分娩，两个月後携女儿回港，不久後伽盈便因严重肺炎留医深切治疗部，此後数年伽盈发展迟缓，两三岁才懂走路，自幼儿园起，因严重智障要入读特殊学校，关太只当作是肺炎後遗症。伽盈有睡眠问题，从小睡不足两三小时便醒来，「那时我唔知女儿咩事，（夜里）她可以望住幅墙在笑」，关太以为女儿「撞邪」，为此去拜黄大仙。直至伽盈5岁抽筋入住玛嘉烈医院，儿科医生怀疑是天使综合症，叫关太到位於伊利沙伯医院的诊所检查，但因之前曾检查无果被拒绝，幸玛嘉烈医生坚持转介，化验终证实伽盈第15号染色体缺损。关太庆幸该医生告知此病遗传至第二胎机会极微，才敢再怀孕，一年後诞下孖女，「如果无佢（玛嘉烈的医生），我两个（幼）女唔会出世，连自己个（长）女咩事都唔知，仲要系弱智，点会够胆生第二胎」。

有心医生坚持转介助确诊两名妹妹出生令关太分心照顾，当时她又过分期望伽盈病情改善，时常带她上言语治疗等训练班，反令伽盈抗拒，母女之间至今也不亲近，「佢见亲我都觉得我话紧佢」，伽盈不懂言语，喜欢以拥抱撒娇表达爱意，「不过对象唔系我」，而是爸爸与菲佣，关太坦言感失落，亦後悔当初要女儿受训，这几年间多花时间与伽盈相处，女儿平日住在宿舍，关太会趁周末带她到公园散步，藉此改善关系。安排上治疗班 反令女儿抗拒照顾天使症患者不容易，关太要打理伽盈大小二便丶嘘寒问暖，在她捣乱後收拾残局，并要留意她毫无节制的饮食，她说，女儿「活在自己世界」，不懂感应家人情绪，但爱笑丶爱热闹的伽盈很容易快乐，每当把女儿照顾得「舒舒服服」後见到其笑容，自己也感开心。这些年来女儿的病令关太学懂谅解他人，「女儿令我成为一个better person（更好的人）」。她说，很多严重智障者的家长常诉苦，说孩子应「早死过自己」较好，免日後无人照顾，她并无此想法，心愿是让爱女每日过得快乐。


【明报专讯】天使综合症（简称AS）主要是母系第15号染色体基因缺损而致病，对於患者为何爱笑，至今原因未明，卫生署高级医生（医学遗传科）陆浩明指出，预料未来5至10年药物发展未有突破，只能针对患者不同病徵治疗，但及早确诊可免却患者接受不必要的检查和治疗，且此症遗传至第二胎机会很低，可令家长安心。有家长则「以身作则」，训练患病女儿认知能力，终教会她用YouTube看影片。

基因缺损致病 爱笑原因未明
香港天使综合症基金会创办人Joson Chan称，AS患者不擅表达，但可发展认知能力，家长应耐心与患病子女相处，以他与6岁有AS的女儿相处为例，他经常在女儿面前示范如何用iPad看YouTube丶看相片，女儿初时抗拒，但渐渐懂得自行打开YouTube，更不时自己听音乐。他说，现时有不少提供简单影像和文字的沟通系统，相信有助患者表达。Joson说，本地医护对AS的认知不普及，他得知德国丶新西兰等地已有「面谱」技术，即整合AS患者病徵资料，靠应用程式分析检测对象外表与AS的脗合度，助医护筛出潜在患者再行检测，期望本港亦能发展类似技术。

【明报专讯】专检测「奇难杂症」的卫生署医学遗传科，近年购入新型检测仪器後扩大服务范围，以前主要接受儿童罕病个案，现时兼顾神经线退化丶心脏问题，甚至是因影星安祖莲娜祖莉而引起关注的乳癌基因检测，预料日後儿童医院落成後才会把儿童及成人门诊「分家」，儿童科的医学遗传科诊所会迁往儿童医院。

技术进步收症数目增
卫生署高级医生（医学遗传）陆浩明称，现时转介个案的轮候时间约3至6个月，若涉及孕妇丶或有脑科异常等有死亡风险的紧急个案则轮候一至两周，近年医护对罕有病警觉提升，加上技术进步，收症数目较以往多，由5至10年前年的每年两三千求诊人次，增至现时每年5000求诊人次。陆医生称，以往该部门主要检测儿童罕见遗传病，但现时多了较常见的成人病转介，约占整体个案四成，原因之一是两三年前购入了使用次世代定序技术的基因检测仪器，可检测更多种类的疾病，常见的成人病包括神经线退化等脑科病丶心脏疾病丶马凡氏症，以及遗传性乳癌基因BRCA的检测。据悉，预料2018年落成的儿童医院，首阶段会先展开癌症丶心脏科丶肾科及外科等服务，暂未讨论罕有病的安排，但现时罕有病童「每间医院自己医一两个」，日後集中资源处理是必然趋势，加上政府正进行新生儿罕有病筛查先导计划，日後若扩展至其他医院，亦可能要集中处理确诊个案的跟进。据了解，位於长沙湾的卫生署医学遗传科诊所有计划搬去儿童医院，但与医管局如何合作则仍有待安排。

明报 | 29-05-2016