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星岛日报 -- 港闻版

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天使综合症病童大笑大喊表心声

罕见遗传病天使综合症的患者多欠缺语言能力，惟靠笑声丶叫声表达心声。有患者曾於交通工具上叫喊，遭旁人大声指骂，家人回忆时哽咽道「系个天要我无得拣」，希望得大众理解和接纳。有家属怕患者扰人，多年不敢带「小天使」到戏院，有罕见病团体发起戏院包场活动，让小天使们得以与家人进戏院享家庭乐。

被确诊天使综合症丶二十一岁的汤佩君欠缺语言能力，笑容和笑声是她的沟通方式。汤妈妈回忆，四年前与佩君搭巴士时，她因知道快到站下车，便大声叫喊提示父母。坐在佩君前面的女士大骂「你嘈够未啊？」汤妈与汤爸旋即赔不是，并尝试解释难以控制佩君的情况，惟对方仍不停指骂「唔系难控制，系你唔识教！」汤妈妈受访时哽咽道「系个天要我无得拣」。

扰人非本意望大众理解

十二岁的「小天使」张廷而，数月大时出现发展迟缓，打针时不哭反「笑笑口」，两岁确诊天使综合症。张妈妈称廷而闹脾气时要用零食哄她，虽知道公共交通工具上不准饮食，但有时实在别无他法，只能偷偷让她吃，却惹来他人侧目，令她不好受。

小天使家庭难以如一般家庭享天伦乐。汤妈回忆，曾带佩君到戏院看电影，但随着年岁增大，佩君亦会增加声浪表达内心情绪，她十岁那年曾一起到大会堂看话剧，因佩君在场内大笑大喊，惹人侧目，为了不再骚扰他人，自此再没有带女儿到戏院。另外，廷而四岁时第一次进戏院，但无法静静坐着，要抱她丶安抚她。

香港天使综合症基金会创办人Joson Chan表示，许多小天使都难以如常人一样到戏院欣赏电影，因此藉着本月十五日的「全球天使综合症日」，基金会获赞助在戏院「包场」。佩君和廷而等患者多年来再次有机会踏入戏院，两位妈妈皆表示女儿全程投入，看着她们便感快乐。Joson六岁的女儿咏宁则是首次踏进电影院，他形容女儿「异常合作，睇足全场」，很兴奋。

天使综合症 (Angelman Syndrome) 是一种罕见的遗传病，病徵包括智力和严重语言障碍丶步履不稳丶癫痫等，患者通常会表现愉悦，容易兴奋丶大笑及经常拍手。自九十年代中期至今，本港每年约有两至三宗新个案，至今已确诊逾五十宗。

训练技能融入社会

香港天使综合症基金会上年成立，连结散落在城市角落的「小天使」患者们，为他们提供医学资讯和工作坊等支援。创办人并希望促使有特殊需要的儿童和社会更多沟通。

十二岁天使综合症患者张廷而的妈妈，多年来「孤军作战」，直至近月看电视得知香港天使综合症基金会，随即上网加入。张妈表示，在会中首次认识面对同样疾病的同路人；亦首次从会方定期发放的外国医学资讯中得知，外国正研究治疗天使综合症的药物，感到非常振奋。

基金会支援病者家庭脱困

另一名「小天使」汤佩君的妈妈，多年来未能从医院得到此病的相关资讯，只能把女儿当一般智障人士照顾，直至去年加入基金会，得知这类病人能力不差，可继续训练其发展而感恩。现时佩君每天到展能中心接受训练和过群体生活。

香港天使综合症基金会是由一个病患者家庭於二〇一五年六月自发性成立的非牟利组织，旨在为中港台的天使综合症家庭提供支援。创办人Joson Chan表示，基金会现时吸引十九个小天使家庭加入，举行了多个工作坊丶聚会和训练课程。

另一位创办人Joson的妻子Joe説，当初得知女儿患病时难以接受，希望与其他家庭分享当时的心路历程，助他们离开困境；基金会未来会与不同的商营和社福机构合作，希望宣扬「我哋(天使综合症患者)唔系咁可怕」的意识，只要社会大众愿意多行一步，伸手就可触及这班小天使，带他们融入社会。

Joson説，希望藉基金会让有特殊需要的儿童和社会有更多了解和沟通，「当社会知道病患者的状况，就能给予适当的帮助」。

记者朱韵斐

■ 图一 : 张廷而及母亲加入天使综合症基金会，得悉外国正研究治疗天使综合症的药物而振奋。
褚乐琪摄
■ 图二 : Joson Chan夫妇创立香港天使综合症基金会为「同路人」家庭提供支援

罕见病多遗传病者家人应同医

每年二月的最後一天是世界罕见病日，全球约有七千种「罕病」，大约每十五人之中便有一人患上，不过，香港的医疗体制未有对罕病订立官方定义。医生指罕病多数是家族性基因遗传，本港医疗体制对罕病缺乏定义和病人名册，使病人在医疗及社福上所获支援有限，期望罕病有更多资源，又建议设立遗传基因诊所，加强医生对罕病的认知，让病者与家人一并接受治疗。

学者倡设遗传基因诊所

按世界衞生组织资料显示，每一万人当中有六点五至十个个案的疾病便定为罕病。香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系临牀副教授锺侃言表示，香港虽然有国际认可的医疗系统，但对罕见病的认知，防治及保障都远低於欧美国家及亚洲邻近地区。

锺侃言指出，因为罕病特殊罕有，医生对罕病未能有足够认知，而政府以病人多寡作为分配资源准则，因此一般常见疾病会得到较多资源，相比病友人数少的罕病，例如小脑萎缩症丶结节性硬化症等，所得的支援较少。他期望当局会对罕见病投放更多资源，设立遗传基因诊所，让患者及家人可以一并接受治疗，纾缓他们的身心压力。

记者陈聪

星岛日报 | 29-02-2016

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