首页
关於天使综合症
活动消息
有用连结
刊物及媒体
Harry和Audrey多次出席天使综合症基金（ASF）的会议，
而Audrey 亦与许多美国家庭建立了良好关系。
Harry Angelman医生（1915-1996）与
他的妻子Audrey（1936-1999）。
1965年，英国一位名为Harry Angelman的医生首先描述了三名拥有现时被称为天使综合症（AS）特徵的小孩。他留意到这些小孩皆有着僵硬及不稳的步态丶不能言语丶过度欢笑和癫痫的情况。而这全部均是因第15号染色体的基因受到破坏而引起，这些儿童亦同时患有癫痫发作和严重的发育迟缓。
1. 发育迟缓
2. 语言障碍
3. 严重功能障碍
4. 频繁显露开心的神态
5. 癫痫
6. 睡眠障碍
7. 斜视
8. 口部宽阔丶牙齿疏离
9. 喂养问题丶吐舌；吸啜／吞咽障碍
科学家於1997年确定位於第15号染色体的UBE3A之基因突变为导致AS的原因。所有已知会导致AS的因素均经由破坏丶去活化或令到导致母系第15号染色体缺乏这个基因。共有数个基因「类别」或发病机制能破坏UBE3A，从而导致AS，这些发病机制描绘於此图中。
1. 缺失 ~70%
2. UBE3A突变或缺失 5-10%
3. 印记失误 3-5%
4. 单亲二体（UPD） 2-3%
5. 其他的染色体重排 1-2%
6. 未知 10-15%
在一般情况下，所有AS遗传发病机制均会在临床表现方面显露颇为一致的严重弱智状况丶特徵行为，以及严重的语言障碍。虽然在同一组内也可存在大的变异，但其实每一种基因类型也可引致一些临床的差异。
Lorem ipsum dolor sit amet, in natum ullum accusata usu, an pro unum eruditi. Semper forensibus sit ex, dolorem adipisci quo id. Cum cu malorum persius expetendis. Cum malis scripserit an, qui rebum option in. Eos an dicat fastidii, qui ut insolens recteque. Sed et velit facilisi, in vel adversarium mediocritatem.Pri tantas vulputate ex. Incorrupte persequeris delicatissimi vis ut, partem latine pri eu, eum ex dolore oporteat mediocrem. Vis vidit animal ad, facer democritum cu has, libris delectus ei eum. Duo possim veritus te, mucius nominavi te eos. Nemore putant mentitum no vis, ex illud numquam complectitur pro.Feugiat facilisi ad ius, ei eam tollit reprimique, ius an bonorum democritum. Et pri atomorum disputationi. Affert utinam appareat ut nec. Dictas tincidunt adipiscing nec ad, oratio aliquam et eum.
An solum molestiae sea, vix an rebum labores oporteat. Nisl animal nam cu. Evertitur honestatis et mea, eos ut eruditi accusamus, iudico utamur corrumpit at eos. Illum dolor his ea. Aeque accusata honestatis ex cum, usu inani offendit posidonium ut, eos ea agam assum nostrud.Ei vim appareat vituperata, usu no tempor urbanitas tincidunt. Ne his nihil antiopam, est sint aperiri et. Vim elit equidem at, vel purto unum rebum ad, ceteros civibus neglegentur vis ut. Tota deserunt no sed, nec te iisque utroque. Nam malis deterruisset ut, tation persius disputando an sed, ea pro doctus adipisci. Euismod expetenda consulatu cu vix. Aliquam praesent consulatu mel id, mei cu omnis gloriatur.
An solum molestiae sea, vix an rebum labores oporteat. Nisl animal nam cu. Evertitur honestatis et mea, eos ut eruditi accusamus, iudico utamur corrumpit at eos. Illum dolor his ea. Aeque accusata honestatis ex cum, usu inani offendit posidonium ut, eos ea agam assum nostrud.Ei vim appareat vituperata, usu no tempor urbanitas tincidunt. Ne his nihil antiopam, est sint aperiri et. Vim elit equidem at, vel purto unum rebum ad, ceteros civibus neglegentur vis ut. Tota deserunt no sed, nec te iisque utroque. Nam malis deterruisset ut, tation persius disputando an sed, ea pro doctus adipisci. Euismod expetenda consulatu cu vix. Aliquam praesent consulatu mel id, mei cu omnis gloriatur.
An solum molestiae sea, vix an rebum labores oporteat. Nisl animal nam cu. Evertitur honestatis et mea, eos ut eruditi accusamus, iudico utamur corrumpit at eos. Illum dolor his ea. Aeque accusata honestatis ex cum, usu inani offendit posidonium ut, eos ea agam assum nostrud.Ei vim appareat vituperata, usu no tempor urbanitas tincidunt. Ne his nihil antiopam, est sint aperiri et. Vim elit equidem at, vel purto unum rebum ad, ceteros civibus neglegentur vis ut. Tota deserunt no sed, nec te iisque utroque. Nam malis deterruisset ut, tation persius disputando an sed, ea pro doctus adipisci. Euismod expetenda consulatu cu vix. Aliquam praesent consulatu mel id, mei cu omnis gloriatur.
An solum molestiae sea, vix an rebum labores oporteat. Nisl animal nam cu. Evertitur honestatis et mea, eos ut eruditi accusamus, iudico utamur corrumpit at eos. Illum dolor his ea. Aeque accusata honestatis ex cum, usu inani offendit posidonium ut, eos ea agam assum nostrud.Ei vim appareat vituperata, usu no tempor urbanitas tincidunt. Ne his nihil antiopam, est sint aperiri et. Vim elit equidem at, vel purto unum rebum ad, ceteros civibus neglegentur vis ut. Tota deserunt no sed, nec te iisque utroque. Nam malis deterruisset ut, tation persius disputando an sed, ea pro doctus adipisci. Euismod expetenda consulatu cu vix. Aliquam praesent consulatu mel id, mei cu omnis gloriatur.
